HỘI CHỨNG KALLMANN GÂY KHÔNG TINH TRÙNG Ở NAM GIỚI

Theo thống kê của Tổ chức Y Tế Thế Giới (WHO) thống kê rằng tình trạng vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên thế giới. Có nhiều nguyên nhân ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ giới. Ngoài những bệnh lý tiềm ẩn, mất cân bằng nội tiết tố thì yếu tố di truyền dẫn đến không có tinh trùng trong tinh dịch cũng là nguyên nhân gây vô sinh. Hãy cùng IVFMD tìm hiểu về vấn đề này.

Hội chứng Kallmann là gì ?

Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Từ đó, tinh hoàn không tiết ra testosterone và dẫn đến không có tinh trùng gây vô sinh nam. Những hormone này thường được tạo ra trong vùng dưới đồi của não dẫn đến rối loạn di truyền hiếm gặp. 

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Kallmann

Nhiều nghiên cứu về di truyền cho thấy, nguyên nhân gây hội chứng Kallmann có thể do một số gen đơn độc như FGFR1, PROKR2 hoặc đột biến dị hợp tử của hai gen hay nhiều gen.

Ở giai đoạn phôi thai, các tế bào thần kinh khứu giác và tế bào thần kinh chịu trách nhiệm tiết hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) được hình thành. GnRH kiểm soát việc sản xuất một số hormone định hướng sự phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Khi thai nhi trưởng thành, những tế bào thần kinh này bắt đầu di chuyển từ mũi vào não, tiến về vùng hạ đồi. Tuy nhiên, do những đột biến gen nói trên, những tế bào thần kinh này dường như không di chuyển về đúng vị trí. Đồng thời, GnRH từ vùng hạ đồi tiết ra bị suy giảm và gây ra các triệu chứng thiểu năng sinh dục.

Các triệu chứng của hội chứng Kallmann

Những người mắc hội chứng Kallmann có biểu hiện suy giảm chức năng khứu giác, khó nhận biết mùi hương đây được xem là triệu chứng gợi ý. Ngoài ra, còn những triệu chứng khác như: 

• Dương vật nhỏ và tinh hoàn ẩn.

• Suy giảm chức năng một bên thận.

• Bất thường ở các xương ngón tay hoặc ngón chân.

• Sứt môi, hở hàm ếch.

• Cử động mắt bất thường.

• Mất thính giác.

• Thăng bằng kém.

Chẩn đoán hội chứng Kallmann

Khám lâm sàng: Các triệu chứng và dấu hiệu dậy thì muộn hay mất khứu giác.

Cận lâm sàng: 

• Xét nghiệm nội tiết:  Hormone GnRH không thể đo lường trực tiếp trong cơ thể nên bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu các hormone như LH, FSH, testosterone, estrogen và progesterone. 

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): khảo sát vùng dưới đồi, tuyến yên và mũi để tìm nguyên nhân gây ra các bất thường về việc giảm tiết hormone và suy giảm chức năng khứu giác

• Xét nghiệm di truyền: phát hiện những đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann

Các phương pháp điều trị

Những người mắc hội chứng Kallmann không quan tâm đến khả năng sinh sản có thể điều trị bằng bổ sung testosterone thay thế để kích thích dậy thì và phát triển đặc điểm giới tính thứ cấp. Tuy nhiên, việc tự hồi phục khả năng sinh sản là khá thấp.

Liệu pháp tiêm hormone gonadotropin ngoại sinh được dùng khi người mắc mong muốn có con. Ở khoảng 80% bệnh nhân, quá trình sinh tinh có thể phục hồi để có thai tự nhiên hoặc thông qua hỗ trợ sinh sản.

Tóm lại, ảnh hưởng của hội chứng Kallmann đến sức khỏe toàn thân, sức khỏe tình dục và sinh sản là đáng kể. Do vậy, việc phát hiện sớm và lựa chọn phương thức điều trị phù hợp hết sức cần thiết. Khi có các dấu hiệu bất thường nghi ngờ hội chứng Kallmann hãy tìm đến sự hỗ trợ từ bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời.