NÊN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN LÀM TỔ TRƯỚC CHUYỂN PHÔI KHÔNG?

Ngành hỗ trợ sinh sản đã có rất nhiều cải tiến nhằm nâng cao tỷ lệ có thai, tuy nhiên vẫn còn nhiều trường hợp thất bại. Một trong những nguyên nhân gây thất bại trong quá trình điều trị hiếm muộn đó chính là phôi bất thường về mặt di truyền. Khi gặp bất thường về di truyền có thể khiến phôi không có khả năng làm tổ, phát triển thai nhi có bất thường về mặt di truyền làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non hoặc trẻ sinh ra gặp các vấn đề về sức khỏe, vận động và chậm phát triển trí tuệ. Từ đó, xét nghiệm di truyền làm tổ ra đời. Vậy có nên xét nghiệm di truyền làm tổ trước chuyển phôi không? Hãy lắng nghe chia sẻ của IVFMD về vấn đề này nhé!

Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ là gì ?

Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm. Kết quả từ PGT sẽ giúp bác sĩ điều trị và người bệnh chọn được phôi tối ưu để chuyển vào tử cung.

Kỹ thuật PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi như sau:

• PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể (NST)

• PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể

• PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể 

  

Có nên làm xét nghiệm di truyền cho phôi?

Việc có nên làm xét nghiệm di truyền cho phôi hay không đang là vấn đề được khá nhiều cặp vợ chồng đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm quan tâm. Hiện nay khi chất lượng con người ngày càng được quan tâm, không chỉ việc sàng lọc trước sinh để có một em bé khỏe mạnh mà còn sâu hơn nữa là chẩn đoán từ phôi nhằm loại bỏ những gen bệnh di truyền qua nhiều thế hệ. PGT được xem là bước tiến lớn trong ngành hỗ trợ sinh sản nhưng việc quyết định có làm xét nghiệm này cho phôi hay không vẫn phải phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ.

Khi có chỉ định PGT, quy trình thực hiện như thế nào? 

Quy trình TTTON vẫn được thực hiện như thường quy. Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6 sau khi thụ tinh). Khi có chỉ định PGT, quy trình thực hiện tại IVFMD như sau:

• Chuyên viên phôi học tiến hành sinh thiết phôi (lấy từ 5 đến 10 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài) để gửi đi xét nghiệm di truyền.

• Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc đông lạnh 1 phôi/ dụng cụ. 

• Các tế bào phôi sau sinh thiết sẽ được chuyển đến Phòng Xét nghiệm di truyền bên ngoài Bệnh viện để thực hiện xét nghiệm di truyền. 

• Kết quả PGT-A và PGT-SR sẽ được trả trong vòng 7 ngày kể từ ngày gửi mẫu xét nghiệm. Kết quả PGT-M sẽ được trả trong vòng 16 ngày đối với bệnh lý Alpha/ Beta Thalassemia và 12 tuần đối với nhóm bệnh khác. Thời gian trả kết quả không bao gồm ngày Chủ Nhật và ngày Lễ. 

• Anh/ Chị sẽ được bác sĩ điều trị tư vấn về khả năng sử dụng của các phôi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền và cam kết bảo mật kết quả. 

• Quy trình chuẩn bị nội mạc tử cung, chuyển phôi đông lạnh và thử thai được thực hiện như thường quy.

  

Vậy những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT nào?

Tuỳ từng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản và tùy từng vào từng trường hợp của mỗi bệnh nhân mà bác sĩ điều trị sẽ lựa chọn kỹ thuật PGT phù hợp.

PGT-A được chỉ định khi:

• Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi).   

• Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp ≥2 lần. 

• Cặp vợ chồng thất bại làm tổ nhiều lần với ≥3 lần chuyển phôi chất lượng tốt hoặc tổng số phôi đã chuyển ≥10 phôi. 

• Các cặp vợ chồng đã từng có thai hoặc có con bị lệch bội số lượng NST.

• Tinh trùng của người chồng OAT nặng hoặc bị vô tinh.

PGT – SR được chỉ định khi:

• Khi có một trong hai hoặc cả bố và mẹ đều mang bất thường cấu trúc NST, bao gồm: mất đoạn (del), nhân đoạn (dup), chèn đoạn (ins), chuyển đoạn (t).

• Các hội chứng liên quan bất thường cấu trúc NST: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn.

• Yêu cầu: Chỉ Định PGT-SR dựa vào nhiễm sắc thể đồ của vợ, chồng được cung cấp chậm nhất vào ngày chọc hút noãn.

PGT-M được chỉ định khi: Có cả bố và mẹ hoặc đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau:

• Mang các đột biến di truyền đơn gen lặn phổ biến trong gói xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh Carrier 5, bao gồm một số bệnh: Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia, Cystis Fibrosis (gene CFTR), Wilson(gene ATP7B), Citrin Deficiency (gene SLC25A13).

• Mang các đột biến di truyền đơn gen lặn khác có thể được chẩn đoán, dựa theo tư vấn của bác sĩ điều trị. 

• Bố hoặc mẹ hoặc đứa con trước đó mang đột biến di truyền đơn gen thể trội, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X/Y hoặc các bệnh di truyền ti thể đã biết. 

• Yêu cầu:  Ưu tiên kết quả di truyền của đứa con mắc bệnh hoặc kết quả chẩn đoán di truyền thai trước đó. Chỉ Định PGT-M dựa vào xét nghiệm di truyền máu cả bố, mẹ chậm được cung cấp chậm nhất vào ngày chọc hút noãn.

Một số hội chứng liên quan đến bất thường NST 

Phôi không chỉ đánh giá về hình thái trước khi chuyển mà có thể ứng dụng kỹ thuật PGT giúp xác định phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và không mang các bất thường được di truyền từ bố/mẹ. Dưới đây là một số hội chứng liên quan đến bất thường NST thường gặp:

• Hội chứng Down (bất thường ba NST 21): Trẻ bị hội chứng Down thường có vấn đề về khuyết tật trí tuệ, có khuôn mặt đặc trưng của người bệnh : mắt xếch, cổ có màng, tầm vóc của trẻ thấp bé,  thường có vấn đề về tim mạch, hệ hô hấp.

• Hội chứng Edwards (bất thường ba NST 18): Với những thai có ba NST 18, thai nhi sẽ bị chậm phát triển, giảm cử động trong tử cung. Thai sẽ phát hiện một số bất thường về xương do co rút xương khớp: vẹo cột sống, chân khoèo,… . Bên cạnh bất thường hình thái, trẻ còn bị bất thường tim, hệ hô hấp nghiêm trọng. Ngoài ra, trẻ mắc bệnh còn bị khuyết tật về trí tuệ. 

• Hội chứng Patau (bất thường ba NST 13): Trẻ mắc hội chứng Patau quan sát thấy bị tật đầu nhỏ, môi và vòm miệng bị hở, đi kèm với các đặc điểm bất thường về tim, cấu trúc não. Các bất thường này khá nghiêm trọng làm gián đoạn sự phát triển bình thường, hầu như thai mang ba NST 13 sẽ sảy thai, thai lưu. Ghi nhận vài trường hợp, trẻ sanh ra những bị tử vong sau sinh.

• Hội chứng Turner hay thể đơn nhiễm X: Thường xảy ra với tỷ lệ 1/2000 trẻ nữ. Hội chứng Turner thường có đặc trưng là trẻ có tầm vóc thấp bé, dậy thì muộn, suy buồng trứng sớm.  Hầu như, trẻ mắc hội chứng Turner không thể có thai tự nhiên hiếm muộn…

Ngoài các bất thường về NST, khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Bệnh lý đơn gen là nhóm bệnh do đột biến xảy ra trên 1 gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng, gây sảy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,… Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài, làm tăng gánh nặng về chi phí điều trị và tâm lý cho gia đình. Nếu đây là đột biến được di truyền từ ba và mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống đứa bé bệnh đầu tiên.

Vì vậy, sàng lọc di truyền phôi có ý nghĩa vô cùng to lớn đối với ngành hỗ trợ sinh sản. Bệnh nhân có thông tin lựa chọn, sử dụng phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Đây là “ cánh cửa mới” cho các cặp vợ chồng có thể chạm tay đến giấc mơ có những đứa bé khỏe mạnh, không bất thường về NST hay mắc các bệnh lý về di truyền gây ra. Tuy nhiên việc làm xét nghiệm di truyền cho phôi chỉ làm khi có chỉ định của bác sĩ.