HỘI CHỨNG TURNER NHỮNG HIỂM HỌA KHÔNG THỂ LƯỜNG TRƯỚC

Bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng đều muốn thiên thần nhỏ của mình được sinh ra khỏe mạnh, thông minh và phát triển một cách toàn diện. Tuy nhiên không phải bố mẹ nào cũng may mắn có được niềm hạnh phúc trọn vẹn này. Những dị tật bẩm sinh là mầm mống hiểm họa khiến cho các mẹ bầu không lường trước được. Và một trong những dị tật bẩm sinh ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe thai nhi đó là hội chứng Turner.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính (cặp NST số 23) thường gây ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ.  Mỗi con người sẽ có 46 NST, gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp NST XY sẽ quy định giới tính nam và cặp NST XX sẽ quy định giới tính nữ. Do một rối loạn nào đó về gen chưa được biết rõ, giao tử (trứng/ tinh trùng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa NST X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 45,XO.

Hiện tượng này gây ra hội chứng Turner biểu hiện ở giới tính nữ. Thông thường thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có 1/4000 bé gái được sinh ra mắc hội chứng này.

Hội chứng Turner có di truyền không?

Mặc dù đây là một rối loạn di truyền nhưng hầu hết hội chứng Turner không di truyền, vì đây chỉ là do đột biến ngẫu nhiên. Các trường hợp hội chứng Turner phụ thuộc vào nhiễm sắc thể X:

Đơn bội X: Trong khoảng 45% người mắc hội chứng Turner đơn thuần, có nghĩa là tất cả các tế bào trong cơ thể chỉ có một bản sao của NST X (45,X). Do trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố kết hợp một cách ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi sự thụ tinh diễn ra các tế bào của em bé chỉ chứa 1 NST X.

Hội chứng Turner di truyền: Một số ít trường hợp được truyền từ bố/ mẹ sang con, nghĩa là bố mẹ đã bẩm sinh có hội chứng này và sau đó truyền sang cho con. Trường hợp này xảy ra do thiếu một phần của NST X.

Hội chứng Turner thể khảm: Chiếm khoảng 30% trong các trường hợp của hội chứng Turner. Trong giai đoạn sớm khi phôi thai đang phát triển xảy ra lỗi phân chia tế bào khiến cho một số tế bào của cơ thể xuất hiện cả hai bản sao biến đổi NST X, còn lại các tế bào khác chỉ có một bản sao của NST X hoặc một NST bị biến đổi, đột biến, thiếu hụt một phần.

Các biểu hiện và triệu chứng nhận biết hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner ở mỗi người có thể khác nhau.

Khi còn nhỏ

• Cổ sưng húp hoặc sưng tay chân khi mới sinh.

• Vòm miệng cao và hẹp.

• Ngực rộng và núm vú cách đều nhau.

• Đường chân tóc thấp ở phía sau đầu.

• Mí mắt trên sụp xuống, hàm dưới bị tụt hoặc nhỏ.

Khi dậy thì và trưởng thành

• Tăng trưởng chậm, phát triển chậm hơn so với bạn đồng trang lứa.

• Tầm vóc thấp: Chiều cao trung bình người trưởng thành bị hội chứng Turner chỉ khoảng 140cm.

• Vú không phát triển.

• Có thể không có kinh nguyệt hoặc chấm dứt chu kỳ kinh nguyệt sớm vì buồng trứng nhỏ có thể hoạt động trong một vài năm hoặc hoàn toàn không có kinh nguyệt.

Các hệ quả hội chứng Turner gây ảnh hưởng đến sức khỏe 

– Tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner sinh ra đã bị dị tật bẩm sinh về tim hoặc có những bất thường về cấu trúc tim có thể làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng sau này.

– Mất thính giác: rất phổ biến ở phụ nữ có hội chứng Turner.

– Tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn như suy giáp vì nồng độ hormone tuyến giáp thấp.

– Loãng xương.

– Các vấn đề về sức khỏe tâm thần: bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể khó khăn trong các tình huống xã hội, dễ lo lắng và trầm cảm, tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn tăng động/ giảm chú ý.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner (90%) đều có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Người mắc hội chứng Turner có sinh con được không?

Những phụ nữ mắc hội chứng Turner thường gặp những vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản. Họ thường dậy thì muộn và có thể không có kinh nguyệt nếu không sử dụng hormone bổ sung. Một số bị suy buồng trứng sớm dẫn đến khó có thai tự nhiên nếu không có sự can thiệp của các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Hội chứng Turner được điều trị như thế nào?

Vì đây là một rối loạn di truyền nên không có cách chữa khỏi chỉ có thể có các chiến lược điều trị để cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống đối với phụ nữ mắc hội chứng này. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nhu cầu của từng cá nhân, nhóm phụ nữ này sẽ cần được chăm sóc bởi một nhóm chuyên gia đa ngành bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản phụ khoa, nhà tâm lý học… Ngoài ra, liệu pháp thay thế hormone (estrogen và progesterone) được khuyến cáo sử dụng ở phụ nữ bị suy buồng trứng sớm để duy trì kinh nguyệt, sức khỏe của xương và bảo vệ tim mạch.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều hiếm muộn, vì thế nên điều trị càng sớm càng tốt. Phương pháp hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm bằng trứng tự thân nếu buồng trứng vẫn còn hoạt động bình thường là lựa chọn tối ưu nhất. Nếu người phụ nữ vẫn chưa sẵn sàng làm mẹ, có thể lựa chọn các phương pháp bảo tồn khả năng sinh sản như trữ trứng, trữ mô buồng trứng. Tuy nhiên, phụ nữ hội chứng Turner là nhóm mang thai nguy cơ cao, nên cần phải được thăm khám và các bác sĩ đánh giá cẩn thận khả năng mang thai trước khi quyết định điều trị.