ĐỘT BIẾN GEN MTHFR VÀ ACID FOLIC: NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT TRƯỚC KHI CHUẨN BỊ MANG THAI

Acid folic là một loại folate quen thuộc thường được nhắc trong hành trình chuẩn bị mang thai của phụ nữ. Đây là dưỡng chất rất cần thiết cho quá trình phát triển và phân chia các tế bào, góp phần quan trọng cho sự hình thành của tế bào máu, phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh. Nhiều báo cáo khoa học đã cho thấy mối liên hệ giữa đột biến gen MTHFR và khả năng xử lý folate của cơ thể. Bài viết sẽ trình bày những điều cần biết về đột biến gen MTHFR và acid folic.

  1. Gen MTHFR là gì?

Gen MTHFR kích hoạt cơ thể tạo ra enzyme MTHFR để xử lý folate. Folate là một nhóm các loại vitamin nhóm B (trong đó có Acid folic) chịu trách nhiệm quan trọng trong kiến tạo, sữa chữa DNA, sản xuất hồng cầu.

  1. Tác động của gen MTHFR đến khả năng xử lý folate của cơ thể như thế nào?

Đột biến gen MTHFR được di truyền từ cha mẹ. Có 2 loại đột biến MTHFR phổ biến là MTHFR C677T và MTHFR A1298C có thể phát hiện qua xét nghiệm Thrombophilia.

Một số thông tin cho rằng nếu cơ thể bạn có mang đột biến gen MTHFR thì nên tránh sử dụng acid folic mà chuyển sang dùng một loại folate khác. Tuy nhiên điều này là không đúng. Đã có nghiên cứu chứng minh rằng những người mang đột biến gen MTHFR vẫn có khả năng xử lý tất cả các loại folate, bao gồm cả acid folic. Hơn nữa, acid folic được chứng minh là loại folate duy nhất có khả năng ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Khi nhận được cùng một lượng acid folic, những người mang đột biến MTHFR C677T có lượng folate trung bình trong máu chỉ thấp hơn khoảng 16% so với người không mang đột biến. Còn đối với đột biến MTHFR A1298C thì không đủ bằng chứng cho thấy sự ảnh hưởng đến các cơ chế xử lý folate. Vì vậy, đột biến gen MTHFR không phải là lý do để khuyến cáo tránh sử dụng acid folic.

Các nghiên cứu cho thấy rằng, việc bổ sung 400 mcg acid folic mỗi ngày có thể làm tăng nồng độ folate trong máu bất kể kiểu gen MTHFR là gì. Lượng acid folic cơ thể hấp thụ được quan trọng hơn kiểu gen MTHFR trong việc xác định folate trong máu của bạn.

acid folic
Tác động của gen MTHFR đến khả năng xử lý folate
  1. Vậy chúng ta nên làm gì nếu mang đột biến gen MTHFR?

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn nên bổ sung 400 mcg acid folic mỗi ngày, bất kể có mang đột biến gen MTHFR hay không.

Hai yếu tố quan trọng nhất quyết định liệu cơ thể bạn có đủ lượng folate trong máu để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh hay không:

  • Một là lượng acid folic được nạp vào cơ thể mỗi ngày:

        – Uống bổ sung acid folic 400 mcg mỗi ngày theo khuyến cáo. Việc sử dụng nhiều hơn 400 mcg mỗi ngày chưa được chứng minh là có hại nhưng không cần thiết. Tuy nhiên nếu bác sĩ khuyến cáo liều lượng phù hợp tùy thuộc vào tình trạng mỗi bệnh nhân.

        – Sử dụng các thực phẩm cung cấp acid folic: Các loại đậu (đậu cô ve, đậu hà lan, đậu lăng …), trứng, các loại rau xanh (rau bina, rau diếp cá, xà lách, cải xoăn…), các loại trái cây (cam, quýt, bơ, đu đủ, chuối…)…

  • Hai là khoảng thời gian cơ thể hấp thụ acid folic trước mang thai: Theo khuyến cáo của CDC Hoa Kỳ phụ nữ chuẩn bị mang thai nên bổ sung acid folic trong khoảng 3 tháng trước mang thai hoặc chậm nhất là 1 tháng trước khi mang thai.

    Thực phẩm giàu Acid folic
    Thực phẩm giàu Acid folic

Như vậy có thể thấy tầm quan trọng trong việc bổ sung acid folic khi phụ nữ chuẩn bị mang thai bất kể cơ thể có mang đột biến gen MTHFR hay không để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh cho thai nhi. Tuy nhiên để hành trình mang thai an toàn và thuận lợi bạn vẫn cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám, tư vấn và hướng dẫn.