Rối loạn đông máu trong thai kỳ là một trong những nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp. Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai là một biện pháp giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn đông máu và tình trạng tăng đông máu. Vậy xét nghiệm gen đông máu là gì? Xét nghiệm này có cần thiết làm thường quy trước mang thai cho tất cả các bệnh nhân hay không? Bài viết sẽ trình bày những điều cần biết về gen đông máu.
Hội chứng tăng đông Thrombophilia là gì?
Đông máu là sự thay đổi trạng thái vật lý của máu, chuyển từ dạng lỏng sang dạng gel rắn, sợi huyết để bảo vệ vùng tổn thương thành mạch, hạn chế máu chảy ra ngoài thành mạch đồng thời duy trì trạng thái lỏng của máu lưu thông.
Tăng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết là sự thay đổi sinh lý của thai kỳ để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Hoạt động này giúp duy trì chức năng nhau thai và giảm thiểu tối đa các biến chứng chảy máu trong giai đoạn thai kỳ, chuyển dạ và sau sinh.
Hội chứng tăng đông (Thrombophilia) là tình trạng bất thường trong đông máu dẫn đến tăng hình thành huyết khối lòng mạch. Thrombophilia bao gồm nhiều nguyên nhân do di truyền, do mắc phải hội chứng kháng Phospholipid (APS) hoặc kết hợp cả di truyền và mắc phải.
Ở những phụ nữ mang thai có hội chứng tăng đông có thể làm gia tăng huyết khối trong máu mẹ hoặc tạo ra các cục máu đông nhỏ trong nhau thai, làm giảm lưu lượng máu đến thai nhi dẫn đến nhiều biến chứng bao gồm: sẩy thai, sinh non, tiền sản giật, thai chậm phát triển trong tử cung, suy giảm chức năng bánh nhau.
Tuy nhiên, hiện nay mối liên hệ giữa bệnh lý Thrombophilia và các biến chứng trong thai kỳ, đặc biệt tình trạng sẩy thai liên tiếp còn rất hạn chế. Các đột biến về gen đông máu ở bệnh nhân Việt Nam hiếm gặp và chỉ gây tăng nguy cơ sẩy thai khi có nhiều đột biến phối hợp. Theo Hội Y học sinh sản Hoa Kỳ ASRM 2012 tầm soát thường quy Thrombophilia di truyền (xét nghiệm gen đông máu) ở phụ nữ sẩy thai liên tiếp hiện tại không được khuyến cáo.
Xét nghiệm gen đông máu là gì?
Xét nghiệm gen đông máu dựa trên công nghệ giải trình tự gen trên hệ thống tự động, thời gian trả kết quả khoảng 5-7 ngày, chi phí dao động khoảng 2 triệu đồng.
Xét nghiệm có thể phát hiện 6 biến thể (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
- Factor II
- Factor V Leiden
- Factor V R2
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
- PAI-1/Serpine1 (4G and 5G)
Xét nghiệm có thể phát hiện 13 biến thể (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 11 gen bao gồm:
- Factor II
- Factor V Leiden
- Factor V R2
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
- PAI-1/Serpine1 (4G and 5G)
- PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G
- F7
- F13A1 (FXIII)
- ITGA2
- ITGB3
- FGB (BF)
- MTRR
- TFPI
Những ai nên xét nghiệm gen đông máu?
Xét nghiệm gen đông máu dành cho phụ nữ sẩy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần nhưng theo nhiều bằng chứng cho thấy xét nghiệm này không được khuyến cáo. Theo Hội Sinh sản người và Phôi học Châu Âu – ESHRE 2018 không làm xét nghiệm di truyền thrombophilia trừ mục đích nghiên cứu hoặc người bệnh có yếu tố nguy cơ bệnh Thrombophilia.
Nếu phát hiện ra gen đông máu bạn cần làm gì?
Nếu phát hiện có gen đông máu dạng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử, phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc thai phụ không phải quá lo lắng và nên đến các trung tâm y tế chuyên khoa để được tư vấn với bác sĩ điều trị. Bác sĩ sẽ dựa trên tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng để đưa ra chiến lược dự phòng phù hợp.
Những lưu ý khi xét nghiệm gen đông máu
Để kết quả xét nghiệm máu thu được kết quả chính xác cần tuân thủ một số quy tắc cơ bản sau:
- Không sử dụng rượu, bia, các chất kích thích trước khi xét nghiệm chức năng đông máu bởi vì các chất này làm thay đổi thành phần, tính chất của máu gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
- Nếu đang sử dụng thuốc phải dưới sự theo dõi và khuyến cáo của bác sĩ.
- Một số thực phẩm như thịt bò, bông cải xanh có thể gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm do đó nên hạn chế các thực phẩm này 2-3 ngày trước khi xét nghiệm.
- Nên xét nghiệm vào sáng sớm để cho kết quả chính xác.
Xét nghiệm gen đông máu ở đâu?
Xét nghiệm gen đông máu có thể thực hiện dễ dàng, nhanh chóng bằng cách lấy máu tĩnh mạch (như các xét nghiệm máu thông thường) tại các trung tâm điều trị hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền khi được bác sĩ chỉ định là cần thiết cho quá trình điều trị.
Xét nghiệm gen đông máu có thể giúp các chị em phát hiện được những bất thường về đông máu, đột biến trong các gen di truyền làm tăng nguy cơ gây hội chứng tăng đông máu. Từ đó giúp cho bạn có một kế hoạch mang thai và sinh bé an toàn nhất. Hy vọng bài viết này sẽ cung cấp những thông tin cần thiết về xét nghiệm gen đông máu cho phụ nữ chuẩn bị mang thai, đang mang thai hoặc từng sẩy thai, thất bại làm tổ nhiều lần để có một quá trình điều trị hiệu quả.
