Xét nghiệm Karyotype hay nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như lệch bội hay bất thường về cấu trúc như đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… Xét nghiệm này thường được chỉ định thực hiện ở những bệnh nhân sẩy thai liên tiếp nhiều lần hoặc một số trường hợp khác. Hãy cùng IVFMD tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.
Xét nghiệm Karyotype là gì?
Xét nghiệm Karyotype hay nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm để kiểm tra nhiễm sắc thể của một người trong một mẫu tế bào. Xét nghiệm này có thể giúp xác định một số vấn đề di truyền có thể gây ra rối loạn hoặc bệnh tật như:
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể như đa bội, lệch bội.
- Bất thường về cấu trúc trong nhiễm sắc thể: đảo đoạn, lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn.
Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?
Được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:
- Nước ối
- Máu
- Tủy xương
- Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai).
Chỉ định thực hiện xét nghiệm
- Những cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
- Những bệnh nhân có bất thường về kiểu hình nghi ngờ liên quan đến di truyền.
- Mẫu nước ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai.
- Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng
Kết quả xét nghiệm thường sẽ có sau 4 tuần đối với mẫu xét nghiệm là máu.
Thế nào là nhiễm sắc thể đồ bình thường
- Một người bình thường khoẻ mạnh sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp (trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính).
- Cụ thể người nam sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 46, XY và người nữ bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 46, XX.
- Xét nghiệm khác với thông số trên không đồng nghĩa với việc bạn mang bất thường về di truyền. Bạn nên được tư vấn trực tiếp với bác sỹ để hiểu rõ về kết quả xét nghiệm.
Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp
- Hội chứng Pateau (có 3 nhiễm sắc thể số 13)
- Hội chứng Edwards (có 3 nhiễm sắc thể số 18)
- Hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể số 21)
- Hội chứng Turner (có bộ nhiễm sắc thể là 45, XO)
- Hội chứng Tripple X (có bộ nhiễm sắc thể là 47, XXX)
- Hội chứng Klinefelter (có bộ nhiễm sắc thể là 47, XXY)
- Hội chứng Jacobs (có bộ nhiễm sắc thể là 47, XYY)
Làm gì khi kết qủa Karyotype bất thường
Khi kết quả xét nghiệm Karyotype có bất thường, bạn nên đến gặp bác sĩ để tư vấn kỹ về tình trạng của bản thân, và thảo luận đưa ra phương án hỗ trợ sinh sản phù hợp.
Bạn cần nhiều thông tin chi tiết hơn nữa, đừng ngần ngại hãy đặt lịch hẹn tư vấn qua điện thoại với đội ngũ Nữ Hộ Sinh IVFMD bằng cách bấm icon phía dưới.
