XÉT NGHIỆM AZF TRONG ĐIỀU TRỊ VÔ SINH NAM

Mất đoạn vùng AZF được ghi nhận là dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Y thường gặp nhất và cũng là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây vô sinh nam chỉ sau hội chứng Klinefelter. Vô sinh nam do mất đoạn vùng AZF xảy ra với tỷ lệ 1/4000. Ảnh hưởng của vi mất đoạn NST Y trên lâm sàng rất đa dạng tùy thuộc vào cùng AFZ bị mất, chủ yếu gây suy giảm số lượng tinh trùng, từ thiểu tinh nặng đến vô tinh.

1. AZF là gì?

Quá trình sinh tinh được quy định bởi nhiều gen đặc hiệu của nhiễm sắc thể Y. Hầu hết các gen này nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y, ở một vùng cụ thể được gọi là vùng yếu tố vô tinh – Azoospermia Factor (AZF). Vi mất đoạn AZF được coi là bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp và là nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.

2. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm AZF?

• Xét nghiệm AZF, sàng lọc vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y được chỉ định cho nam giới nhằm xác định nguyên nhân vô sinh nam. Cung cấp những thông tin về mối liên hệ giữa vi mất đoạn với sự suy giảm khả năng sinh tinh.

• Bên cạnh đó kết quả xét nghiệm AZF còn giúp tiên lượng khả năng thành công trong thu nhận tinh trùng từ tinh hoàn. Từ đó quyết định phương án điều trị cho nam giới vô tinh: Tùy từng loại mất đoạn mà có thể hoặc không thể thực hiện TESE/ micro TESE để thu nhận tinh trùng. Kết quả xét nghiệm giúp định hướng điều trị phù hợp, tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết và tiết kiệm chi phí cho bệnh nhân.

• Ngoài ra xét nghiệm AZF còn hỗ trợ cung cấp thông tin để tư vấn nguy cơ di truyền đột biến nhiễm sắc thể vi mất đoạn AZF cho con trai của họ.

  

3. Những ai cần thực hiện xét nghiệm AZF?

Theo hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Niệu khoa châu Âu (EAU, 2013), xét nghiệm vi mất đoạn NST Y nên được chỉ định cho các nhóm sau đây:

• Nam giới bị vô tinh, hoặc thiểu tinh nặng (mật độ < 5 triệu tinh trùng/ml).

• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn tĩnh mạch thừng tinh.

• Gia đình có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.

Ngoại trừ các trường hợp sau:

• Vô sinh do giãn tĩnh mạch thừng tinh.

• Nội tiết bất thường (hội chứng hypogonadotropin hypogonadism, tăng prolactin máu, hypergonadotropin hypogonadism).

• Tiền sử chấn thương tinh hoàn, viêm tinh hoàn hoặc đã từng thực hiện phẫu thuật/ thủ thuật.

  

4. Phương pháp sàng lọc di truyền để chẩn đoán vi mất đoạn AZF

• Kỹ thuật STS-PCR đã được sử dụng trong hơn hai thập kỷ và đã được phát triển thành phương pháp tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán trong phòng thí nghiệm các vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y.

• Mẫu xét nghiệm: mẫu máu ngoại vi

Sau 20 năm kể từ khi vùng AZF được phát hiện, sàng lọc vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y đã trở thành một xét nghiệm được chỉ định cho nam giới ở một số quốc gia nhằm xác định nguyên nhân vô sinh. Bên cạnh việc cung cấp những thông tin về mối liên hệ giữa vi mất đoạn với sự suy giảm khả năng sinh tinh, kết quả xét nghiệm AZF còn giúp tiên lượng khả năng thành công trong thu nhận tinh trùng từ tinh hoàn và hỗ trợ cung cấp thông tin để tư vấn nguy cơ di truyền đột biến nhiễm sắc thể vi mất đoạn AZF.