Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm, siêu âm để kiểm tra thai nhi có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp. Bài viết sau đây IVFMD xin gửi đến mẹ bầu một số thông tin về sàng lọc trước sinh.
1. Xét nghiệm beta hCG
Ngoài việc thực hiện thử thai bằng nước tiểu, bạn cần xét nghiệm máu đánh giá nồng độ hormone hCG (còn được gọi là hormone thai kỳ) để khẳng định chắc chắn có thai hay không khi trễ kinh hoặc nghi ngờ có thai. Khi việc có thai đã được xác nhận, ngày kinh cuối thường được dùng để tính toán ngày dự sinh nếu chu kỳ kinh của bạn đều. Tuy nhiên, nếu bạn không nhớ ngày kinh cuối hay có chu kỳ kinh nguyệt không đều, thì thực hiện siêu âm thai sẽ giúp nhận định được ngày dự sinh.
Ngoài ra, tùy vào tình trạng sức khỏe của bạn mà bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác như: xác định nhóm máu, công thức máu, xét nghiệm HIV, viêm gan B…
2. Sàng lọc trước sinh được thực hiện như thế nào?
Có 2 phương pháp cơ bản được sử dụng để sàng lọc trong thai kỳ:
- Siêu âm sàng lọc
Siêu âm là một phương pháp an toàn và không gây đau, sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh cho thấy hình dạng và vị trí của em bé. Thực hiện siêu âm rất quan trọng theo từng giai đoạn, nhằm xác định:
-
- Vị trí thai
- Số lượng thai.
- Xác định tim thai.
- Theo dõi sự phát triển của thai.
Hơn nữa, siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy- Nuchal Translucency, viết tắt là NT), thực hiện trong tuần thai từ 11- 13 tuần 6 ngày còn giúp phát hiện sớm những bất thường về hình thái hoặc những dấu hiệu nguy cơ bất thường.
- Xét nghiệm sàng lọc
Ba xét nghiệm được sử dụng sàng lọc cho bé bao gồm:
-
- Xét nghiệm Double test
Vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của tam cá nguyệt I, mẹ bầu sẽ được chỉ định lấy máu xét nghiệm double test bao gồm: kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A (hai chất chỉ có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai).
Kết hợp cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng, sẽ cho mẹ bầu kết quả về nguy cơ: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Độ chính xác của Double test đối với những phụ nữ mang đơn thai có thể lên tới 80 – 90%. Tuy nhiên, với những thai phụ mang thai đôi thì xét nghiệm Double test làm giảm độ chính xác. Trong trường hợp song thai này, bác sĩ cần kết hợp thêm siêu âm hình thái để chẩn đoán.
-
- Xét nghiệm Triple test
Trường hợp mẹ bầu bỏ qua giai đoạn thực hiện xét nghiệm Double test thì cũng đừng quá lo lắng, vì ở tuần thai 15 đến 20 tuần mẹ bầu sẽ được lấy máu xét nghiệm các chỉ số AFP, β-hCG và uE3; kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc dị tật ống thần kinh.
Kết quả của Triple test chính xác khoảng 85-90%.
-
- Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm không xâm, thông qua việc lấy máu mẹ bầu khi thai được khoảng từ 9 tuần trở đi.
Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.
Kết quả của xét nghiệm NIPT không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh. Khi thai có nguy cơ cao cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định khác (ví dụ: chọc ối …).
Hiện nay, với sự phát triển của NIPT ngoài việc phát hiện 3 bất thường NST lớn: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, xét nghiệm NIPT còn đánh giá những bất thường các cặp nhiễm sắc thể còn lại hay những bệnh lý đơn gen trội, bệnh lý đơn gen lặn. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 98%.
Việc khám thai định kỳ là vô cùng quan trọng để không phải bỏ lỡ bất kỳ giai đoạn sàng lọc nào cho bé. Lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên các yếu tố nền tảng tuổi mẹ, tiền sử mang thai, cách thức thụ thai, kết quả siêu âm khảo sát tình trạng thai, và đặc biệt cần ý kiến từ bác sĩ sản khoa…Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống, và các nguy có mắc các loại bệnh về sau. Chúc mẹ bầu có một “thai kỳ an vui”, xin cảm ơn!
Tác giả: NHS. Trần Thị Thu Hiền – Đơn vị hỗ trợ sinh sản SIH
