Hiện nay trên thế giới tỉ lệ vô sinh hiếm muộn khoảng 10-15%. Nguyên nhân từ bố và mẹ chiếm khoảng 2/3 tổng số trường hợp, 1/3 còn lại là do không rõ nguyên nhân hoặc do sự kết hợp của cả bố và mẹ. Trong đó, hơn một nửa số trường hợp vô sinh hiếm muộn là do vấn đề di truyền tiềm ẩn, có thể di truyền cho đời con. Vậy các nguyên nhân do di truyền có ảnh hưởng như thế nào đến sức khoẻ sinh sản của bố và mẹ? Biện pháp điều trị là gì? Hãy cùng IVFMD giải đáp các thắc mắc trên nhé.
Các rối loạn di truyền gây vô sinh nữ
Ở nữ giới rối loạn di truyền chiếm khoảng 10% nguyên nhân vô sinh hiếm muộn. Các bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh hiếm muộn ở nữ bao gồm:
- Hội chứng Turner: Những người mắc hội chứng Turner bị thiếu một phần hoặc toàn bộ 1 bản sao nhiễm sắc thể X và do đó dễ bị suy buồng trứng.
- Suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency– FXPOI): Phụ nữ mang hội chứng Fragile X, là một thay đổi di truyền trên một trong các nhiễm sắc thể X, có nguy cơ cao bị suy buồng trứng nguyên phát. Hội chứng này xảy ra khi buồng trứng ngừng hoạt động trước tuổi 40. Điều này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và nguy cơ cao sinh con bị thiểu năng trí tuệ liên quan đến di truyền Fragile X.
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia– CAH): là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới. Đối với phụ nữ mắc bệnh CAH, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể gây mất cân bằng hormone, dẫn đến thay đổi chu kỳ kinh nguyệt ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
- Tái sắp xếp nhiễm sắc thể (Chromosome rearrangements): Những người mang sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể có nhiều khả năng truyền quá nhiều hoặc quá ít vật liệu nhiễm sắc thể, điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, làm tăng nguy cơ sẩy thai hoặc khiến con cái bị dị tật bẩm sinh hoặc giảm sút trí tuệ.
Rối loạn di truyền gây vô sinh nam
Di truyền chiếm khoảng 15% trường hợp vô sinh hiếm muộn ở nam giới. Các bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh nam bao gồm:
- Hội chứng Klinefelter : Những người mắc hội chứng Klienfelter có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Điều này có thể dẫn đến việc sản xuất testosterone thấp hơn, dẫn đến sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
- Hội chứng Kallman: Những người mắc hội chứng Kallman không thể sản xuất một số hormone có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và dẫn đến vô sinh.
- Xơ nang : Là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến phổi và đường tiêu hóa, tuy nhiên một số thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới do sự phát triển bất thường ống sinh tinh hay do chất nhầy đặc làm tắc ống dẫn tinh.
- Mất đoạn vi thể nhiễm sắc thể Y: Nam giới bị thiếu các vùng nhiễm sắc thể Y, chứa các gen liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của tinh trùng, có thể sản xuất ít hoặc không sản xuất tinh trùng.
- Tái sắp xếp nhiễm sắc thể: Nam giới mang sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể có nhiều khả năng truyền quá nhiều hoặc quá ít vật liệu nhiễm sắc thể, điều này có thể cản trở quá trình giảm phân và làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng, có nguy cơ dẫn đến vô sinh.
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền
Hiện nay có nhiều phương pháp được thực hiện nhằm chẩn đoán chính xác nguyên nhân vô sinh của cả vợ và chồng, bao gồm:
- Khai thác tiền sử bệnh lý của vợ chồng
- Phân tích tinh dịch đồ
- Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone
- Thực hiện các chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra các vấn đề về cấu trúc trong hệ thống sinh sản
Nếu bác sĩ nghi ngờ vô sinh do yếu tố di truyền thì tiếp tục làm các xét nghiệm chuyên sâu như:
- Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh (PCS): sàng lọc về nhiều bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bố mẹ hoặc truyền sang đời con.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
- Và các xét nghiệm khác như xét nghiệm AZF, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm DNA phân mảnh tinh trùng,…
Vô sinh hiếm muộn do di truyền có điều trị được không?
Hiện nay các lựa chọn điều trị hiếm muộn phụ thuộc vào tình trạng bệnh của vợ chồng. Sau khi thăm khám và xác định các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của vợ chồng, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp có tỉ lệ thành công cao nhất, các giải pháp này sẽ cá nhân hóa và thay đổi theo từng tình trạng liên quan. Ví dụ:
- Phẫu thuật thường có thể thực hiện khi nam giới xuất tinh không có tinh trùng trong tinh dịch, cần phẫu thuật để thu nhận tinh trùng hoặc loại bỏ vách ngăn khỏi tử cung ở trường hợp tử cung dị dạng ở nữ.
- Khi lượng hormone thấp, việc bổ sung hormone còn thiếu hoặc cân bằng lượng hormone có thể giúp một số cặp vợ chồng có thể có thai tự nhiên.
- Với các trường hợp khó có thai tự nhiên thì hỗ trợ sinh sản được khuyến nghị, các phương pháp bao gồm: Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) có thể sử dụng để sàng lọc phôi bình thường chuyển vào buồng tử cung người vợ .
Cách phòng ngừa các bệnh di truyền truyền sang đời con
Mặc dù một số nguyên nhân di truyền gây vô sinh có thể được điều trị nhưng nhiều rối loạn di truyền vẫn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và có thể di truyền có thể truyền đến thế hệ tiếp theo. Do đó, tư vấn di truyền trước sinh, sàng lọc các bất thường ở cặp vợ chồng là cần thiết để đời con khoẻ mạnh. Với các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền cao thì có thể xem xét các phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm loại bỏ các phôi mang bất thường, định hướng phôi tốt, đem lại hạnh phúc trọn vẹn cho gia đình. Trường hợp các bệnh di truyền ảnh hưởng nặng nề đến đời con có thể cân nhắc xin trứng hoặc xin tinh trùng.
Hy vọng bài viết đã cung cấp đầy đủ thông tin về vấn đề di truyền liên quan đến vô sinh hiếm muộn. Lời khuyên cho các cặp vợ chồng đang mong con nên đi thăm khám và điều trị sớm vì thời gian là một trong những yếu tố vàng trong điều trị hiếm muộn. Với sự phát triển của y học ngày nay, các nguyên nhân gây vô sinh gần như có thể điều trị và giúp thực hiện hóa giấc mơ trở thành bố mẹ của các cặp bệnh nhân.
