Trong lĩnh vực y học, hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) nổi bật như một trong những tình trạng bẩm sinh hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe sinh sản của nữ giới. Hiểu biết về MRKH là rất quan trọng để hỗ trợ bệnh nhân trong việc quản lý tình trạng này và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá các khía cạnh cơ bản của hội chứng MRKH, từ nguyên nhân và triệu chứng đến các phương pháp chẩn đoán và điều trị, nhằm cung cấp cái nhìn toàn diện về tình trạng này và cách thức quản lý hiệu quả.
Hội chứng MRKH là gì?
Hội chứng MRKH là sự thiếu hụt hoặc phát triển không hoàn chỉnh của tử cung và âm đạo ở nữ giới. Phụ nữ mắc hội chứng này thường không có tử cung, âm đạo vì vậy sẽ không có kinh nguyệt. Người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nữ (46, XX) và có buồng trứng bình thường vì vậy nội tiết tố sinh dục vẫn được sản xuất bình thường và các đặc điểm giới tính thứ cấp, chẳng hạn như ngực và lông mu, vẫn phát triển.
Người phụ nữ mắc bệnh này thường không thể quan hệ tình dục và mang thai được.
Nguyên nhân của hội chứng MRKH
Nguyên nhân di truyền: MRKH là một tình trạng bẩm sinh thường liên quan đến sự phát triển không bình thường của hệ sinh dục trong giai đoạn thai kỳ. Nguyên nhân chính xác chưa hoàn toàn được hiểu rõ, nhưng nó có thể liên quan đến sự đột biến gen hoặc yếu tố di truyền.
Hội chứng MRKH có triệu chứng gì?
Các triệu chứng chính bao gồm:
- Vô kinh (không có kinh nguyệt): Triệu chứng đầu tiên dẫn đến phát hiện dị tật này thường là vô kinh khi tới tuổi dậy thì. Phụ nữ có MRKH thường không có chu kỳ kinh nguyệt do sự thiếu hụt của tử cung và âm đạo. Tuy nhiên, buồng trứng vẫn có thể hoạt động bình thường
- Không giao hợp được khi quan hệ tình dục: phụ nữ có hội chứng MRKH thường có âm đạo rất ngắn hoặc không có, và tử cung thường không phát triển đầy đủ gây khó khăn trong việc quan hệ tình dục và ảnh hưởng đến khả năng mang thai
Ngoài những triệu chứng chính này, một số phụ nữ có thể gặp các vấn đề khác như:
- Rối loạn chức năng thận hoặc niệu đạo: Khoảng 30% đến 40% phụ nữ bị MRKH có thể có vấn đề về thận hoặc niệu đạo do sự phát triển đồng thời của các cấu trúc này trong giai đoạn phát triển bào thai.
- Một số trường hợp MRKH có thể liên quan đến bất thường về xương khớp hoặc cột sống
Phương pháp chẩn đoán hội chứng MRKH
Bệnh được chẩn đoán bằng cách khám lâm sàng, xét nghiệm di truyền và khảo sát chẩn đoán hình ảnh
- Khám lâm sàng: Khám âm đạo ghi nhận hoàn toàn không có âm đạo hay chỉ có túi bịt nông ở âm hộ, vì thế hầu như không thể đặt dụng cụ mỏ vịt. Khám bên ngoài ghi nhận các đặc điểm sinh dục thứ phát và cơ quan sinh dục ngoài (hình thể của vú, lông mu, âm hộ, môi lớn, môi nhỏ, âm vật…) phát triển bình thường.
- Khảo sát chẩn đoán hình ảnh: Chẩn đoán MRKH thường bắt đầu bằng việc siêu âm để đánh giá cấu trúc của hệ sinh dục. Các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp MRI hoặc X-quang để xác định mức độ phát triển của tử cung và âm đạo.
- Xét nghiệm di truyền: Đôi khi, xét nghiệm di truyền như Karyotype có thể được thực hiện để kiểm tra các bất thường gen hoặc yếu tố di truyền liên quan.
Phương pháp điều trị hội chứng MRKH như thế nào?
- Tạo hình âm đạo: Là mục tiêu điều trị đầu tiên, nhằm đem lại khả năng sinh hoạt tình dục cho những bệnh nhân không có âm đạo, thường bằng cách sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật hoặc bằng cách sử dụng các thiết bị tạo hình âm đạo.
- Hỗ trợ sinh sản: Mặc dù phụ nữ MRKH không thể mang thai một cách tự nhiên, họ có thể sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhờ mang thai hộ để có con
- Liệu pháp tâm lý: phụ nữ có hình thể bên ngoài bình thường với sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường, rồi khi khám bệnh phát hiện mình bị dị tật bẩm sinh không có âm đạo và tử cung, hầu như sẽ bị khủng hoảng tâm lý. Hỗ trợ tâm lý và tư vấn có thể giúp phụ nữ đối phó với các vấn đề tâm lý liên quan đến hội chứng MRKH và các khó khăn trong việc sinh sản.
Chăm sóc bệnh nhân bị hội chứng MRKH là công việc phức tạp, cần có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa và của gia đình bệnh nhân Nếu bạn hoặc người thân nghi ngờ mình có hội chứng MRKH, việc tìm kiếm sự tư vấn và chăm sóc y tế từ các chuyên gia có kinh nghiệm là rất quan trọng để đuợc hỗ trợ tốt nhất.
