Khi thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, hay còn gọi là sinh thiết phôi (PGT), các bạn có thể nhận được các kết quả như phôi bình thường, phôi bất thường và phôi khảm. Vậy thuật ngữ “phôi khảm” là gì? Có thể sử dụng phôi khảm hay không? Hãy cùng IVFMD tìm hiểu nhé!
Phôi khảm là gì?
Phôi khảm là một phôi nhưng mang hai hay nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Có thể hiểu đơn giản là trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang NST bình thường và cả những tế bào mang NST bất thường.
Các bất thường của NST bao gồm:
- Bất thường về số lượng: Thêm hoặc bớt số lượng NST so với số lượng NST chuẩn ở người là 23 cặp (46 chiếc).
- Bất thường về cấu trúc: Một phần của NST đơn bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn ngược chiều.
Hiện nay, với kỹ thuật phân tích di truyền tiên tiến có thể phát hiện được phôi khảm cũng như xác định được tỷ lệ khảm là bao nhiêu bên trong phôi. Khi tiến hành thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi, 5 – 10 tế bào của phôi sẽ được lấy ra và phân tích di truyền. Sau khi phân tích, chúng ta sẽ biết tỷ lệ số lượng tế bào có bất thường NST, từ đó đưa ra mức độ khảm của phôi với tỷ lệ dao động từ 20 – 80%.
Ví dụ: Khi sinh thiết 5 tế bào của phôi, trong đó có 1 tế bào mang bất thường NST thì tỷ lệ khảm của phôi sẽ là 20%.
Ngoài kết quả phân tích di truyền là phôi bình thường hay bất thường NST, kết quả phôi khảm đã được công nhận là kết quả trung gian giữa bình thường và bất thường.
Có nên chuyển phôi khảm?
Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh phôi khảm là một trong những nguyên nhân gây ra thất bại làm tổ nhiều lần, sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc những cá thể sống với nhiều bất thường trong hệ gen. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng y văn hiện tại, việc chuyển phôi khảm vẫn có thể sinh ra trẻ khỏe mạnh.
Việc sử dụng nhiều kỹ thuật tiên tiến đã giúp tăng độ phân giải để phát hiện thể khảm ở tỉ lệ thấp cũng như tần suất ghi nhận phôi khảm ngày càng tăng. Cho đến nay, vẫn chưa có sự thống nhất trong đánh giá, phân loại và thứ tự ưu tiên trong việc chuyển phôi khảm.
Các khuyến cáo vẫn ưu tiên việc chuyển phôi có NST bình thường. Trong trường hợp không có phôi bình thường, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn thực hiện một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm mới để tiếp tục sàng lọc phôi. Tuy nhiên, nếu không có đủ điều kiện để thực hiện chu kỳ mới, thì các bạn có thể cân nhắc sử dụng phôi khảm dựa trên sự đồng thuận giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ sinh sản.
Tại hệ thống IVFMD, sau khi có kết quả phân tích di truyền, bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học và tổ tư vấn di truyền sẽ cùng nhau thảo luận và đưa ra thứ tự chuyển phôi phù hợp nhất. Trong đó các phôi khảm vẫn có thể được cân nhắc sử dụng.
Do đó, quyết định chuyển phôi khảm sẽ phụ thuộc vào:
- Sự thống nhất chuyên môn giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học và chuyên viên di truyền.
- Quyết định cuối cùng của các cặp vợ chồng mong con.
Khi đã quyết định chuyển phôi khảm, các bạn sẽ được tư vấn đầy đủ các nguy cơ khi mang thai. Đồng thời, bạn cũng sẽ được hướng dẫn khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm tầm soát nguy cơ trong từng giai đoạn của thai kỳ.
Hy vọng thông qua những thông tin trên, IVFMD có thể phần nào giúp các bạn hiểu hơn về phôi khảm, cũng như an tâm hơn trên hành trình tìm kiếm con yêu.
