Ba tháng đầu thai kỳ được xem là giai đoạn khó khăn nhất với mẹ bầu và thai nhi. Thời gian này bé con còn là phôi thai lớn dần từng milimét (mm) mỗi ngày trong “cung điện” (tử cung) của mẹ. “ Chiếc phôi” nhỏ rất nhạy cảm với các tác động từ mẹ, cũng như tác động ngược lại đến cơ thể của mẹ trong giai đoạn này. Vì thế, việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, vừa để giúp mẹ bầu chủ động chăm sóc tốt cho sức khỏe thai kỳ, vừa để kịp thời phát hiện và phòng ngừa những biến chứng xấu đến cả mẹ và bé. Sau đây IVFMD xin chia sẻ 6 xét nghiệm tầm soát mẹ bầu nên thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ.
1. Xét nghiệm nhóm máu
Ngoài 4 nhóm máu chính là A, B, O, AB. Ở mỗi nhóm máu này lại tiếp tục có sự phân loại dựa vào yếu tố Rhesus (1 loại protein đặc hiệu trên hồng cầu): nếu có yếu tố Rh thì kí hiệu là Rh dương (+), không có yếu tố Rh thì ký hiệu là Rh âm (-).
Yếu tố Rh được di truyền từ ba mẹ sang con thông qua gen. Thai nhi có thể thừa hưởng yếu tố Rh từ ba hoặc mẹ. Khi mẹ bầu có nhóm máu là Rh âm (-), và thai nhi mang Rh dương tính, đó được gọi là bất tương hợp Rh.
Trong trường hợp bất tương hợp Rh, thường gặp nhất là thiếu máu bào thai, sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sinh tồn của thai nhi trong tử cung. Vì vậy, việc xét nghiệm nhóm máu, yếu tố Rh rất cần thiết, để đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ chặt chẽ nếu mẹ bầu có Rh âm.
2. Xét nghiệm công thức máu
Nhằm kiểm tra một số bệnh lý huyết học
- Đếm tế bào hồng cầu: kiểm tra tình trạng thiếu máu, cũng như nguyên nhân thiếu máu. Trường hợp mẹ bầu có chỉ số MCV, MCH thấp cần tìm nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt, hay có bệnh lý di truyền Thalassemia. Từ đó cần có thêm thông tin về công thức máu chồng để góp phần chẩn đoán Thalassemia ở thai nhi trong trường hợp mẹ bầu có bệnh lý Thalassemia.
- Số lượng tế bào bạch cầu: giúp kiểm tra tình trạng nhiễm trùng.
- Số lượng tiểu cầu: cho thấy các vấn đề về chức năng cầm máu.
3. Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm, và Rubella.
Những bệnh có khả năng lây truyền từ mẹ sang con như: HIV, bệnh giang mai, bệnh lậu, viêm gan B, Chlamydia, … Việc xét nghiệm này vô cùng quan trọng, bởi vì nếu mẹ bầu mới khởi phát bệnh trong giai đoạn đầu thai kỳ, và trong thai kỳ có khả năng bệnh diễn tiến; khi đó nguy cơ lây truyền cho thai nhi có thể xảy ra. Vì thế, cần có kế hoạch điều trị dự phòng lây truyền từ mẹ sang thai nhi, cũng như khi sanh nhằm giảm tối đa nguy cơ trẻ mắc bệnh từ mẹ là cần thiết.
Nếu trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, người mẹ bị nhiễm Rubella – chỉ số IgM dương tính – thì thai nhi cũng có nguy cơ cao mắc Rubella bẩm sinh như: mù, điếc, tật não nhỏ, bị bệnh tim bẩm sinh. Vì vậy việc làm xét nghiệm Rubella là vô cùng quan trọng, có thể tránh được những biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.
4. Xét nghiệm nước tiểu
- Thông số bạch cầu, nitrite
Ở phụ nữ mang thai, nhiễm trùng tiểu không triệu chứng là vấn đề khá thường gặp. Mặc dù không gây triệu chứng đường tiểu nhưng trường hợp nhiễm trùng tiểu này có thể gây ra một số kết cục xấu cho thai kỳ nếu không được điều trị như: ối vỡ non, nhiễm trùng ối, chuyển dạ sinh non.
Kết quả phân tích nước tiểu với các thông số bạch cầu, nitrite giúp phát hiện các tình trạng nhiễm trùng tiểu không triệu chứng trong thai kỳ. Do đó, khi khám thai định kỳ, mẹ bầu sẽ được xét nghiệm nước tiểu nhằm phát hiện nhiễm trùng tiểu và điều trị kịp thời.
- Chỉ số đạm
Bệnh lý thận tiềm ẩn chưa được phát hiện hoặc bệnh lý thận đang được theo dõi có thể diễn tiến nặng lên trong thai kỳ. Do đó, chỉ số đạm trong nước tiểu có thể giúp bác sĩ phát hiện và theo dõi bệnh lý thận trong suốt thai kỳ.
Ngoài ra, đạm trong nước tiểu kết hợp với tăng huyết áp là biểu hiện của tiền sản giật. Đây là một biến chứng nguy hiểm khi mang thai, có thể ảnh hưởng đến tính mạng của cả mẹ và thai. Do đó, tiền sản giật cần được phát hiện sớm nếu có và mẹ bầu có tiền sản giật cần một kế hoạch theo dõi và chấm dứt thai kỳ ở thời điểm phù hợp.
- Đường và keton
Chỉ số đường trong nước tiểu có thể phản ánh tình trạng đái tháo đường. Nếu nghi ngờ tình trạng đái tháo đường thai kỳ, mẹ bầu sẽ được làm thêm các xét nghiệm máu nhằm chẩn đoán bệnh lý đái tháo đường và có chế độ dinh dưỡng phù hợp trong thai kỳ, giảm các nguy cơ cho mẹ và thai nhi.
5. Xét nghiệm sàng lọc lệch bội trong ba tháng đầu thai kỳ.
Tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày là thời điểm siêu âm độ mờ da gáy, và xét nghiệm sinh hóa máu ở mẹ để sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể cho thai.
Ba hội chứng chính quan trọng cần sàng lọc là hội chứng Down ( Trisomy 21), hội chứng Patau ( Trisomy 13), hội chứng Edward ( Trisomy 18), và các bất thường nhiễm sắc thể khác sẽ được phát hiện dựa vào xét nghiệm Double test hay NIPT.
Hiện nay, với sự phát triển và phổ biến của công nghệ gen, NIPT (cell-free DNA) cũng là một xét nghiệm sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể mà các thai phụ có thể chủ động lựa chọn ngay từ ban đầu hoặc khi có kết quả Combined test nguy cơ cao. Xét nghiệm có thể thực hiện được ở thời điểm rất sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ với tỉ lệ phát hiện lệch bội # 98 %.
Mỗi xét nghiệm có tỷ lệ phát hiện bất thường khác nhau. Tùy theo các yếu tố đi kèm, như kết quả độ mờ da gáy, tiền sử mang thai, các bệnh lý đi kèm, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn rõ về xét nghiệm để có lựa chọn phù hợp.
Hi vọng với những chia sẻ này mẹ bầu có được kế hoạch chào đón thành viên mới an toàn và khỏe mạnh. Chúc mẹ bầu có được thai kỳ an vui, IVFMD sẽ luôn đồng hành cùng các cặp vợ chồng hiếm muộn trên hành trình phía trước.
Tác giả: NHS. Lê Thị Ngọc Ni – Đơn vị hỗ trợ sinh sản IVF Vạn Hạnh
