Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia) là một trong những bệnh lý bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Vậy có cách nào để loại bỏ gen gây bệnh ra khỏi dân số và sinh ra một em bé hoàn toàn khỏe mạnh không? Bài viết dưới đây sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bệnh lý di truyền này cũng như các dấu hiệu, mức độ và các cách tầm soát bệnh hiện nay.
Bệnh lý Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số.
Cơ chế di truyền của bệnh
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Các mức độ biểu hiện của bệnh
Thalassemia có 5 mức độ biểu hiện của bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây thai lưu trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Các cách tầm soát bệnh Thalassemia hiện nay
Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm, không chỉ gây ảnh hưởng đối với bệnh nhân mà còn tạo áp lực lên ngành y tế. Do đó, việc phát hiện sớm, chủ động phòng ngừa và điều trị bệnh có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Sau đây là một số biện pháp quan trọng giúp phòng ngừa cũng như phát hiện bệnh từ sớm để có thể xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả nhất:
– Khám tiền hôn nhân: Các cặp vợ chồng có ý định kết hôn nên đi khám tiền hôn nhân và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia.
– Các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia khi có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
– Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) trong Thụ tinh trong ống nghiệm đang được sử dụng tại nhiều trung tâm Hỗ trợ sinh sản nhằm sàng lọc gen Thalassemia từ giai đoạn phôi thai. Phương pháp này giúp tìm ra những phôi không mang gen bệnh và chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh.
Thalassemia là một bệnh lý di truyền nguy hiểm. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học ngày nay chúng ta hoàn toàn có thể thực hiện sàng lọc từ giai đoạn sớm để loại bỏ các gen gây bệnh khỏi thế hệ sau. Hy vọng với những thông tin trên IVFMD có thể giải đáp các thắc mắc cũng như chuẩn bị thêm kiến thức để bạn có thể chủ động tầm soát và phòng tránh căn bệnh nguy hiểm này.
