NIPT là từ viết tắt của Non invasive prenatal testing – đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật không xâm lấn, cho phép phát hiện được các bệnh lý bẩm sinh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần kinh của trẻ từ đó giúp bác sĩ có hướng tư vấn cũng như quản lý thai kỳ tốt nhất. Bài viết sau đây IVFMD mong muốn gửi đến các mẹ bầu xét nghiệm NIPT là gì? khi nào cần làm xét nghiệm NIPT và các lựa chọn về gói xét nghiệm NIPT.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Xét nghiệm NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và bé, được làm khi thai từ 9 tuần tuổi bằng cách lấy máu của mẹ trong khoảng 7-10ml và không cần nhịn ăn.
2. Khi nào cần làm xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo làm cho tất cả các thai phụ trong khoảng từ 9 tuần vì giúp phát hiện sớm các bất thường trên thai nhi. Đặc biệt, thai phụ trên 35 tuổi vì có nguy cơ sinh con dị tật cao và mẹ bầu có tiền căn sinh con dị tật hoặc có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh chậm phát triển trí tuệ.
3. Thai kỳ sau chuyển phôi đã được sinh thiết có cần làm xét nghiệm NIPT không?
Phôi sinh thiết là phôi từ ngày 5- 6 bao gồm hơn 100 tế bào, khi làm sinh thiết chuyên viên phôi học sẽ lấy từ 5-10 tế bào lá nuôi phôi ở bên ngoài. Việc lấy tế bào như vậy hoàn toàn không ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Tuy nhiên phôi có 2 thành phần chính là: tế bào lá phía ngoài nơi hình thành bánh nhau và khối tế bào bên trong có nhiệm vụ chính là phát triển thành em bé. Kỹ thuật sinh thiết chỉ lấy rất ít tế bào ở phía ngoài nên không thể khẳng định 100% về tình trạng di truyền của phôi. Do vậy, thai kỳ sau chuyển phôi đã được sinh thiết vẫn nên làm các xét nghiệm sàng lọc di truyền theo quy trình khám thai tại các cơ sở y tế.
4. Song thai có làm được xét nghiệm NIPT không?
Xét nghiệm NIPT cho các trường hợp song thai thường sẽ có chi phí cao hơn một thai nhưng xét nghiệm NIPT cho các trường hợp song thai chỉ tìm được bất thường của 3 hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là:
- Hội chứng Down. (Down syndrome- Trisomy 21)
- Hội chứng Patau. (Patau syndrome- Trisomy 13)
- Hội chứng Edward. (Edward syndrome- Trisomy 18)
Đối với trường hợp người mẹ mang song thai mà một thai phát triển bình thường, một thai đã lưu thì khuyến cáo không nên làm xét nghiệm NIPT bởi vì khi thai lưu vẫn có thể truyền các phân tử AND tự do vào máu mẹ.
5. Các gói xét nghiệm NIPT đang được làm tại bệnh viện Mỹ Đức.
Tùy theo tuổi mẹ và các yếu tố nguy cơ mà bác sĩ sẽ tư vấn các gói xét nghiệm NIPT khác nhau. Chi phí dao động trong khoản từ 2 – 9 triệu.
- TriSure 3: tầm soát được hội chứng Down (T21); Edwards (T18); Patau (T13); Hội chứng Turner (XO).
- TriSure 9.5: bao gồm các cặp nhiễm sắc thể của TriSure 3 + Hội chứng Klinefelter (XXY); Hội chứng Triple X( XXY).
- TriSure: bao gồm các cặp nhiễm sắc thể của TriSure 9.5 + Bất thường số lượng NST còn lại: 1-12,14-17,19, 20, 22
- TriSure Procare: bao gồm các cặp của TriSure + 25 bệnh đơn gen trội
Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp các mẹ bầu có thêm nhiều lựa chọn để tầm soát những nguy cơ trong thai kỳ và có một thai kỳ khỏe mạnh. Mẹ bầu đừng ngần ngại đăng ký khám với bác sĩ tại hệ thống Bệnh viện Mỹ Đức để được tư vấn thật kỹ nhé. Xin cảm ơn!
Tác giả: ĐD Phạm Quỳnh Như – Đơn vị hỗ trợ sinh sản Phòng khám Ngọc Lan
