Có nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, trong đó có hội chứng Klinefelter là một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nam giới. Bài viết sẽ cung cấp những thông tin và cách điều trị cho những nam giới mắc phải hội chứng này có cơ hội sinh ra đứa con của chính mình.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền ở nam giới do sự bất thường về nhiễm sắc thể. Nam giới bình thường sẽ có 46 NST với cặp NST giới tính là XY (46,XY) còn đối với nam giới mắc hội chứng này có thêm một NST X (47,XXY) dẫn đến suy sinh dục nam, thiếu hụt Androgen và suy giảm khả năng sinh tinh.
Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành và cứ có khoảng 1000 người thì có 01 người mắc phải hội chứng này.
Biểu hiện của hội chứng Klinefelter
Hội chứng này gây ra nhiều khác biệt về kiểu hình bên ngoài cũng như tâm thần và tâm lý bên trong ở nam giới. Đặc biệt đối với các bé trai sơ sinh thường khó để nhận biết bé có mắc hội chứng này hay không vì thường không có những dị dạng đặc hiệu. Tuy nhiên bắt đầu lứa tuổi dậy thì bé trai bắt đầu có những biểu hiện như
-
Dáng người cao, tay chân dài.
-
Tinh hoàn teo nhỏ, lông thưa thớt.
-
Tuyến vú to.
Những người mắc hội chứng Klinefelter có tuyến vú to -
Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ.
-
Tính cách khép kín, hay lo lắng, trầm cảm và suy giảm kỹ năng xã hội.
Đồng thời trên xét nghiệm nồng độ Testosterone thấp, FSH, LH tăng cao và không có tinh trùng trong tinh dịch.
Các bệnh lý liên quan đến hội chứng Klinefelter
Ngoài các biểu hiện đã kể trên nam giới có hội chứng này còn gặp nhiều bệnh lý khác như:
-
Việc thiếu hụt Androgen là một yếu tố nguy cơ quan trọng gây loãng xương.
-
Các rối loạn chuyển hóa như đái tháo đường, bệnh lý suy giáp, rối loạn lipid máu
-
Các rối loạn tự miễn dịch như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, bệnh thấp khớp, viêm khớp.
-
Các bệnh tĩnh mạch gồm giãn tĩnh mạch, huyết khối tĩnh mạch hay bệnh Taurodontism, một tình trạng tủy răng to ra, bề mặt răng mỏng dễ gây sâu răng sớm cũng được ghi nhận trong các nghiên cứu về hội chứng này.
Chẩn đoán Klinefelter
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter thường được thực hiện trước và sau sinh bằng nhiễm sắc thể và microarray.
Trước sinh: có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để xác định các bất thường NST.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Klinefelter trong thai kỳ
Sau sinh: bệnh được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng gồm thử nồng độ Testosterone, FSH, LH, tinh dịch đồ và chẩn đoán xác định khi phân tích di truyền tế bào bộ nhiễm sắc thể , phân tích lai huỳnh quang tại chỗ hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể.
Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra tuy nhiên vẫn có các phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các tác dụng của nó. Điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:
-
Bổ sung testosterone. Giúp cải thiện các đặc tính sinh dục nam như gia tăng lông mặt và lông mu, phân bố mỡ trong cơ thể nam tính hơn, tăng ham muốn tình dục, sức mạnh và mật độ khoáng xương. Nếu phát hiện bé trai mắc hội chứng Klinefelter ở tuổi dậy thì và bổ sung testosterone sớm giúp các bé trải qua tuổi dậy thì như các bạn cùng trang lứa.
-
Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển vùng ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể loại bỏ nó bằng phương pháp phẫu thuật thẩm mỹ để có bộ ngực bình thường hơn.
-
Đánh giá và và hỗ trợ giáo dục. Khi gia đình có bé mắc phải hội chứng này thì phụ huynh nên chủ động nói chuyện với giáo viên để nhận được sự hỗ trợ và giúp đỡ.
-
Tư vấn tâm lý. Phụ huynh nên chia sẻ với bé để chuẩn bị tinh thần không bị sốc khi biết bản thân đang mắc phải hội chứng Klinefelter và phối hợp với bác sĩ để điều trị nâng cao chất lượng cuộc sống.
-
Điều trị vô sinh. Đối với lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, nam giới mắc hội chứng này vẫn có cơ hội sinh ra đứa con của chính mình nhờ điều chỉnh nội tiết và phương pháp phẫu thuật thu nhận tinh trùng để làm thụ tinh trong ống nghiệm.
Cùng với sự phát triển của xã hội việc hiểu biết những kiến thức cần thiết trước, trong và sau khi sinh con giúp các bệnh lý được phát hiện sớm và xử trí kịp thời. Các cặp vợ chồng nên thăm khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc và phát hiện các bệnh lý di truyền như Hội chứng Klinefelter cho con. Việc hiểu biết về sự phát triển tâm thần vận động, khám sức khỏe định kỳ của trẻ cũng góp phần giúp nhận diện các bệnh lý bất thường để trẻ con được điều trị và phát triển như bạn bè cùng trang lứa. Đối với các cặp vợ chồng mong con nên kiểm tra sức khỏe sinh sản để được thăm khám, tư vấn và điều trị để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh của chính mình.
